Analizele de genetică sunt utilizate pentru identificarea variațiilor/mutațiilor ADN asociate cu boli ereditare, predispoziții (ex. oncogenetice) și răspunsul la tratamente (farmacogenomică). Aceste teste sprijină diagnosticul, estimarea riscului familial și alegerea terapiilor țintite sau a măsurilor de prevenție. Interpretarea necesită corelare clinică și, frecvent, consiliere genetică.

Când este recomandată analiza de genetică?

• Suspiciune de boală genetică pe baza simptomelor sau a istoricului familial (ex. fibroză chistică, distrofii, talasemie, boala Huntington).
• Oncogenetică: predispoziții (ex. BRCA1/2, Lynch) sau mutații tumorale pentru terapii țintite; cazuri cu debut precoce/multiple rude afectate.
• Farmacogenomică: optimizarea dozelor/răspunsului la medicamente (ex. anticoagulante, antidepresive, oncologice).

Cum trebuie să se pregătească pacientul pentru analiza de genetică?

• Pentru recoltare de sânge/salivă: în general nu este necesar post; respectă instrucțiunile de recoltare și evită mâncatul/băutura 30 minute înainte de salivă.
• Adu documentele medicale relevante și un istoric familial (rude afectate, vârsta la diagnostic); unele teste pot necesita consimțământ informat.
• Pentru testarea tumorală, proba este prelevată în cadrul procedurii medicale (biopsie/piesă operatorie); nu este necesară pregătire suplimentară.

Rezultatele și pașii următori

Rezultatele indică prezența/absența unei variații genetice și semnificația ei clinică (patogenă, probabil patogenă, VUS, benignă). Pe baza lor se stabilesc măsuri de monitorizare/prevenție, consiliere familială, ajustări terapeutice sau investigații suplimentare; medicul poate recomanda consiliere genetică.