Analiza moleculară este utilizată pentru detectarea materialului genetic (ADN/ARN) sau a mutațiilor specifice, identificând agenți infecțioși, afecțiuni genetice și biomarkeri oncologici. Prin tehnici precum PCR/RT‑PCR, secvențiere și genotipare, se oferă un diagnostic precis și se ghidează terapii țintite sau decizii de izolare. Interpretarea rezultatelor se face în corelație cu tabloul clinic și istoricul pacientului.
Când este recomandată analiza moleculară?
- Infecții virale/bacteriene cu necesar de identificare rapidă (ex. gripă, SARS‑CoV‑2, HPV, hepatite virale) sau încărcătură virală.
- Oncologie: detectarea mutațiilor (ex. EGFR, KRAS, BRAF) pentru eligibilitatea terapiilor țintite; monitorizarea bolii reziduale minime.
- Boli genetice ereditare sau farmacogenomică (răspuns la medicamente); confirmare în familii cu risc.
Cum trebuie să se pregătească pacientul pentru analiza moleculară?
- Pentru probe de sânge/tampoane nazofaringiene/orale: de regulă nu este necesar post; respectă indicațiile de recoltare ale laboratorului.
- Pentru probe de salivă: evită mâncatul, băutura și fumatul cu 30 minute înainte; clătește ușor gura cu apă dacă este permis.
- Pentru țesut tumoral (biopsie/piesă operatorie), recoltarea se face în cadrul procedurii medicale; nu este necesară pregătire suplimentară.
- Adu lista de medicații și documentele medicale relevante; informează medicul despre boli acute recente.
Rezultatele și pașii următori
Rezultatele sunt analizate de medic în funcție de context; pot confirma un agent patogen, o mutație sau absența acestora. În baza lor se ajustează tratamentul (antivirale/antibiotice, terapii țintite), se stabilesc măsuri de izolare/prevenție sau se recomandă consiliere genetică ori teste suplimentare.